Nutrición y Vida – INTA: Centro de Referencia Nacional para el tratamiento de los Errores Innatos del Metabolismo, EIM

INTA: Centro de Referencia Nacional para el tratamiento de los Errores Innatos del Metabolismo, EIM

Jun 04, 2012 nutyvida Alimentos, Artículos, Infantil y escolar, Nutricion 0

El programa de seguimiento para PKU incluye evaluaciones médicas, nutricionales, bioquímicas, psicológicas y neurológicas y lleva 20 años de desarrollo.

Por: Verónica Cornejo, Nutricionista, MsC., Profesor Asociado INTA, Universidad de Chile

Desde que se inició el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal para Fenilquetonuria (PKU) e Hipotiroidismo Congénito en 1992, el Ministerio de Salud (MINSAL), través del Programa Nacional de Alimentación Complementaria (PNAC), subvenciona con carácter universal la fórmula especial sin Fenilalanina, a todos los niños con esta patología, hasta los 18 años y en mujeres en edad fértil y durante todo el embarazo.

El Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas (LabGEM) del INTA de la Universidad de Chile fue designado Centro de Referencia Nacional para establecer la confirmación diagnostica de PKU y realizar el tratamiento y seguimiento a largo plazo de los niños PKU diagnosticados.

El programa de seguimiento para PKU incluye evaluaciones médicas, nutricionales, bioquímicas, psicológicas y neurológicas y lleva 20 años de desarrollo consolidándose a nivel nacional.

Por la gran experiencia obtenida a través de la PKU, el MINSAL decidió ampliar la subvención a otras 5 enfermedades y es así como desde Agosto del 2011 se sumaron a este programa de seguimiento los siguientes EIM:

Enfermedad de la Orina Olor a Jarabe de Arce
Acidemia Propiónica
Acidemia Metilmalónica
Acidemia Isovalérica
Citrulinemia

¿Quién puede recibir esta subvención?

Todo individuo que tenga una de estas patologías, que haya sido confirmada en un laboratorio especializado en EIM.
Deberá cumplir con el protocolo de seguimiento establecido por el INTA, validado por el MINSAL.
Estar en el programa de seguimiento del INTA con controles frecuentes: médicos, nutricionales, neurológicos, psicológicos y bioquímicos.

¿Qué son estas fórmulas especiales?

Las diferentes fórmulas lácteas especiales, son mezclas de aminoácidos, a las cuales se les ha extraído el o los aminoácidos tóxicos. Por las restricciones nutricionales que tienen estos tratamientos, estas fórmulas especiales se transforman en la única fuente proteica, adquiriendo un rol esencial en el seguimiento a largo plazo, para lograr un crecimiento y desarrollo normal.