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INTA: Centro de Referencia Nacional para el tratamiento de los Errores Innatos del Metabolismo, EIM
El programa de seguimiento para PKU incluye evaluaciones médicas, nutricionales, bioquímicas, psicológicas y neurológicas y lleva 20 años de desarrollo.
Por: Verónica Cornejo, Nutricionista, MsC., Profesor Asociado INTA, Universidad de Chile
Desde que se inició el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal para Fenilquetonuria (PKU) e Hipotiroidismo Congénito en 1992, el Ministerio de Salud (MINSAL), través del Programa Nacional de Alimentación Complementaria (PNAC), subvenciona con carácter universal la fórmula especial sin Fenilalanina, a todos los niños con esta patología, hasta los 18 años y en mujeres en edad fértil y durante todo el embarazo.
El Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas (LabGEM) del INTA de la Universidad de Chile fue designado Centro de Referencia Nacional para establecer la confirmación diagnostica de PKU y realizar el tratamiento y seguimiento a largo plazo de los niños PKU diagnosticados.
El programa de seguimiento para PKU incluye evaluaciones médicas, nutricionales, bioquímicas, psicológicas y neurológicas y lleva 20 años de desarrollo consolidándose a nivel nacional.
Por la gran experiencia obtenida a través de la PKU, el MINSAL decidió ampliar la subvención a otras 5 enfermedades y es así como desde Agosto del 2011 se sumaron a este programa de seguimiento los siguientes EIM:
- Enfermedad de la Orina Olor a Jarabe de Arce
- Acidemia Propiónica
- Acidemia Metilmalónica
- Acidemia Isovalérica
- Citrulinemia
¿Quién puede recibir esta subvención?
- Todo individuo que tenga una de estas patologías, que haya sido confirmada en un laboratorio especializado en EIM.
- Deberá cumplir con el protocolo de seguimiento establecido por el INTA, validado por el MINSAL.
- Estar en el programa de seguimiento del INTA con controles frecuentes: médicos, nutricionales, neurológicos, psicológicos y bioquímicos.
¿Qué son estas fórmulas especiales?
Las diferentes fórmulas lácteas especiales, son mezclas de aminoácidos, a las cuales se les ha extraído el o los aminoácidos tóxicos. Por las restricciones nutricionales que tienen estos tratamientos, estas fórmulas especiales se transforman en la única fuente proteica, adquiriendo un rol esencial en el seguimiento a largo plazo, para lograr un crecimiento y desarrollo normal.
¿Dónde se distribuyen estas leches especiales?
Son entregadas en el Centro de Diagnóstico del INTA (CEDINTA) y las voluntarias de la Fundación AMADE realizan esta función en conjunto con LabGEM.
Para mayor información: http://www.inta.cl/investigacion/index.php/laboratorios/labgem
O llamar al (562)29781484 o (562) 29781529
