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Programa de Pesquisa Neonatal Ampliado, una oportunidad de equidad
En la década de los 90, el INTA en conjunto con el Ministerio de Salud iniciaron un programa de búsqueda masiva de Fenilquetonuria (PKU) e Hipotiroidismo Congénito. Del total de niños diagnosticados y tratados, todos tienen un desarrollo y crecimiento normal.
Prof. Verónica Cornejo E. Directora, INTA Dr. Fernando Monckeberg de la Universidad de Chile. 
La historia del Programa de Pesquisa Neonatal, se inició en el año 1984 cuando los Doctores Fernando Monckeberg y Marta Colombo establecieron un convenio entre el Ministerio de Salud y el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile, para realizar un plan piloto y detectar precozmente la Fenilquetonuria (PKU), enfermedad hereditaria que si no era tratada desde el recién nacido producía un retardo mental profundo. Con este estudio, el INTA demostró que en Chile se podía aplicar este tipo de programas. Ocho años después, en 1992, el Ministerio de Salud decidió comenzar con el Programa Nacional de Búsqueda Masiva para PKU e Hipotiroidismo Congénito (HC), designando al Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas (LabGEM) del INTA de la Universidad de Chile como Centro de Referencia Nacional para establecer la confirmación diagnóstica de PKU y realizar el tratamiento y seguimiento a largo plazo de los niños diagnosticados. Exitoso en su implementación y seguimiento, desde 1998 el Programa de Pesquisa Neonatal cubre el 100% de los recién nacidos del país, demostrándose ampliamente la favorable relación costo-beneficio de su aplicación.
Las cifras del programa
En 23 años de trabajo, el Programa de Pesquisa Neonatal ha diagnosticado y tratado a 210 niños con PKU y 1500 niños con HC, quienes estaban sentenciados a tener un retardo mental severo o, en el mejor de los casos, moderado. El diagnóstico oportuno permitió cambiar el curso de la enfermedad y hoy estos niños se han insertado en la sociedad como cualquier persona sin la patología. Varios de ellos ya han terminado cuarto medio y algunos jóvenes PKU están estudiando carreras como Medicina, otros Nutrición y Dietética o Educación Parvularia. No obstante, a pesar del exitoso resultado de este programa, nuestro país está muy lejos de lo que se está aplicando en los países desarrollados, que ya en 1990 iniciaron los Programas de Pesquisa Neonatal Ampliado, que permiten diagnosticar de una sola vez más de 50 patologías, en su gran mayoría metabólicas. Es a través de estos programas que Estados Unidos, Australia y Alemania, determinaron una incidencia global de uno en tres mil recién nacidos (1:3.000) para las enfermedades metabólicas. Si Chile aplicara este mismo programa ampliado, aumentaría el número de casos detectados de uno cada 21 mil (1:21.000) a 1 cada 3 mil (1:3.000) recién nacidos vivos. Si consideramos que en nuestro país cada año nacen 245.000 niños, anualmente podrían nacer 443 niños con alguna de estas enfermedades. Hacer un diagnóstico y tratamiento precoz en este grupo de niños disminuirá la mortalidad y morbilidad por estas causas.
Laboratorio de Enfermedades Metabólicas del INTA
Desde el año 2002, el INTA dispone de la tecnología de Espectrometría de Masa en Tandem (MS/MS) y ha analizado más de 70 mil muestras. Además, a partir del año 2007, el Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas del INTA, incluyó métodos fluorométricos e inmuno-fluorométricos con el objetivo de entregar el servicio de Pesquisa Neonatal Ampliada, con lo que detecta un total de 32 patologías en los recién nacidos. Es importante recalcar que hoy en día esté análisis sólo se realiza en el sector privado, lo que demuestra una inequidad a nivel nacional en lo que respecta a diagnóstico neonatal de otras enfermedades. Para el INTA, aplicar esta nueva tecnología le ha significado formar profesionales altamente calificados, con los conocimientos, experiencia y habilidades específicas necesarias para iniciar un Programa Neonatal Ampliado a nivel nacional. A fines del año 2014, el INTA presentó al Ministerio de Salud un proyecto para aplicar un programa piloto considerando el diagnóstico de 26 patologías, proponiendo que el modelo se realizara de forma centralizada en este Laboratorio, dada la experiencia de 23 años en la pesquisa y tratamiento de enfermedades como la Fenilquetonuria. Es en este contexto y considerando que han sido ampliamente demostrados los beneficios a nivel clínico, social y económico de un diagnóstico oportuno de Enfermedades Metabólicas y Endocrinas, que el INTA Dr. Fernando Monckeberg de la Universidad de Chile propone hoy un modelo para efectuar la ampliación de las patologías que se estudian en el Programa de Pesquisa Neonatal del Ministerio de Salud. Nuestro Instituto ve la necesidad de aumentar de 2 (PKU e HC) a 26 patologías congénitas, que incluyen Aminoacidopatías, Acidurias Orgánicas, Defectos de Oxidación de Ácidos Grasos y Enfermedades Endocrinológicas y Defectos de la audición (Tabla 1). El objetivo de este plan piloto es iniciar el desarrollo continuo de un Programa de Pesquisa Neonatal Ampliado de carácter universal, y lograr la equidad en el diagnóstico neonatal de estas patologías a nivel nacional, prevenir la discapacidad intelectual y otras discapacidades provocadas por enfermedades en la población chilena, con una adecuada focalización de los recursos de salud en intervenciones diagnósticas y terapéuticas para patologías metabólicas y endocrinológicas (Tabla 2).
La necesidad de un Programa de Pesquisa Neonatal Ampliado
A pesar de los variados obstáculos, en diferentes países de Latinoamérica y del mundo se han implementado diversos Programas de Pesquisa Neonatal, gracias al esfuerzo de distintos sectores, incluyendo el legislativo que otorga un soporte esencial. Su impacto debe evidenciarse en su cobertura y en la posibilidad de iniciar un tratamiento oportuno de los afectados, con el objetivo principal de permitir una mejor calidad de vida para los pacientes y su entorno. Su implementación requiere de una infraestructura especializada, profesionales capacitados y una adecuada articulación con los laboratorios de procesamiento, laboratorios de referencia y los servicios de salud. A su vez, es importante implementar sistemas de control y vigilancia para mejorar continuamente los programas. El éxito del Programa Nacional de Búsqueda Masiva de PKU e HC de Chile, demuestra que nuestro país está preparado para implementar nuevas medidas preventivas que de forma efectiva enfrenten el nuevo perfil epidemiológico y, al mismo tiempo, motiven a las autoridades para que inicien de forma urgente el Programa de Pesquisa Neonatal Ampliado, lo que beneficiará a un mayor número de niños y sus familias.
